Genética humana : fundamentos y aplicaciones en medicina /
Alberto Juan Solari
- 4a ed.
- Buenos Aires : Médica Panamericana, 2013
- x, 554 p. : il. col. ; 24 cm.
Incluye bibliografía
Desarrollo histórico de la genética humana - Conceptos básicos - Fenómenos básicos y técnicas de genética molecular - El material genético: ADN y cromosomas - Información genética - La organización del genoma humano - regulación de la expresión genética - Mutación - Patrones de herencia humana - Determinación sexual y cromosomas sexuales - Ligamiento. Genes ligados al sexo y fenómenos de compensación de dosis - Meiosis, recombinación y disyunción. Genética e infertilidad - Enfermedades de herencia multifactorial, enfermedades de origen complejo y otros tipos de herencia - Genética bioquímica. Errores congénitos del metabolismo - Anomalías genéticas de las proteínas estructurales - Genética del desarrollo embrionario y ciliopatías - Cariotipo humano y cromosomopatías - Aberraciones cromosómicas estructurales y síndrome del X frágil - Genética de los tumores - Aspectos éticos, sociales y legales en genética humana.
Analiza el enfoque molecular y las aplicaciones médicas en forma didáctica, enfoca temas como: genética de tejidos, pigmentación obesidad y envejecimiento